Che cos’è la Pentalogia di Cantrel e quali sono le sue caratteristiche

La Pentalogia di Cantrell, della quale apprendiamo dal sito meteorismo.org è una malattia molto rara, addirittura presente in soli 5 casi su un milione di abitanti: la patologia vede vari organi (principalmente il cuore) esternizzati a causa di un difetto presente nella parete addominale. Questo tipo di patologia, fortunatamente molto rara, presenta purtroppo un altissimo tasso di mortalità, spesso chi ne è affetto muore nei primi giorni di vita, i pazienti che sopravvivono ali primi anni si trovano invece a vivere vite molto complicate dovute a questa situazione patologica.

Altro elemento che caratterizza questa patologia è il fatto di essere praticamente sconosciuta, le informazioni disponibili sono davvero poche e lasciano spesso i medici senza grosse soluzioni e terapie da applicare.

La Patologia di Cantrell include poi svariati difetti presenti nella parete addominale e la ectopia cordis, posizionamento errato del cuore. La malattia viene classificata a seconda della zone colpite, ed è suddivisa in: cervicale (il cuore si trova all’interno del collo ma lo sterno è intatto), addominale (in questo caso lo sterno è intatto ma il cuore è posizionato nell’alto addomeI), toracica (il problema si trova nella parte più bassa dello sterno), petto (la più complessa che prevede una apertura nello sterno con il cuore esposto)

Una malattia genetica

Questo tipo di patologia causa problemi fin dalla nascita. L’area coinvolta è solitamente quella toracica che viene coinvolta in modo totale. Questo tipo di malattia è più presente nei maschi rispetto alle femmine con un rapporto 2-1.

L’unica soluzione valutabile è quella dell’intervento chirurgico che prevede diverse fasi.

Viene data priorità alla protezione degli organi esposti. L’obiettivo di questo tipo di intervento prevede il corretto collocamento degli organi, la cura della causa e l’individuazione di altri agenti scatenanti.

La prognosi è determinata dalla natura del difetto, dalla diagnosi precoce e della gestione perioperatoria.

Il problema più grande è la difficoltà di individuare la malattia in fase embrionale, nonostante quest’ultima si sviluppi a livello genetico.

Tra le possibili cause vengono prese in considerazione anche infezioni virali, carenza di vitamina A, esposizione a sostanze tossiche.

Chi soffre di questa malattia deve evitare qualsiasi tipo di sforzo, che potrebbe causare una ulteriore eviscerazione. Sono consigliati poi alimenti ricchi di fibre, assenza di alcolici e riduzione massima delle attività sportive.

Spesso, la malattia in questione si associa, a causa delle deformità a una miocardiopatia, ovvero l’ispessimento di una parete del cuore che tende a generare il classico soffio e può sfociare in episodi di scompenso.

Vivere con questa patologia è davvero difficile e, nel caso venga diagnosticata le prospettive di sopravvivenza sono purtroppo estremamente basse.

Esistono però vari casi di guarigione dopo un intervento chirurgico, determinati principalmente dal tipo di problematica e posizione del cuore nelle persone affette dalla patologia.

I casi noti

Il caso più famoso è quello della bambina russa Bathsheba, diventata famosa sul web grazie alle foto che mostrano il suo cuore esposto.

Nel caso della bambine si vide una forte mobilitazione web per consentirle di accedere alle cure necessarie negli Stati Uniti, al momento però la vicenda è uscita dai riflettori senza lasciarci notizie sulle sorti della povera ragazzina.

L’unica nota positiva è la scarsa distribuzione di questo tipo di patologia, e la speranza che la medicina moderna riesca per prima cosa a prevenirla in fase fetale, e successivamente a curare quei casi dove non è stato possibile diagnosticarla.

I progressi della medicina cardiaca e della chirurgia generale potrebbero dare nuova speranza a quei bambini sfortunati che nascono con organi posizionati erroneamente o con un cuore esternizzato nell’area toracica.